Las pruebas funcionales endocrinológicas son exploraciones analísticas para valorar la secreción de una hormona o de un sistema hormonal. Estas determinaciones pueden realizarse en condiciones basales o tras maniobras de estimulación o inhibición hormonal. Actualmente, algunas pruebas funcionales siguen siendo imprescindibles en algunas exploraciones endocrinológicas.

Nuestra experiencia en pruebas funcionales endocrinológicas abarca más de 27 tipos distintos.

El consejo genético consiste en la interpretación y asesoramiento médico a una persona concreta y a su familia acerca del riesgo de los trastornos con base genética que padecen o pueden padecer y sus posibilidades de manejo.

El médico genetista se servirá del árbol familiar del paciente, asi como de su historia médica completa y, en ocasiones, de pruebas adicionales para determinar el diagnóstico de si una enfermedad o condición tiene un componente genético.

Si se diagnostica una enfermedad genética, durante el consejo genético el médico le explicará el modo de herencia de esa enfermedad, la posible transmisión o no a futuras generaciones y los posibles tratamientos. 

Otra de las aplicaciones de los estudios genéticos es el establecimiento de la filiación, mediante pruebas de paternidad.

Publicaciones del Dr. Vidal-Ríos sobre el tema

P.Vidal-Ríos, I. Bernabeu, J.Barreiro, E.Cortés, Utilidada clínica del diagnóstico molecular del raquitismo hipofosfatémico con hipercalcinuria (GEN SLC34A3, 9q34), LII Congreso Nacional de la SEEN (Soc.Esp.Endocrinol.Nutric.), Santiago de Compostela 18-20 mayo 2011.

P.Vidal-Ríos, E.Cortés, V.López, JC.Guinarte, Coexpresión de Síndrome de Down y Enfermedad de Huntington en una mujer de 31 años, XXVI Congreso Nacional de Genética Humana (SEGH), Murcia 30 marzo a 1 abril de 2011.

E.Cortés, V.López, JC.Guinarte, P.Vidal-Ríos, Revisión clínica de los casos de Síndrome Williams confirmados mediantes análisis citogenétio molecular, XXVI Congreso Nacional de Genética Humana (SEGH), Murcia 30 marzo a 1 abril de 2011.

P.Vidal-Ríos, V.Crujeiras, J.Varela, M.garcía, E.Cortés, A New Form of Mild Oculocutaneus Albinism Assocciated to a Double Heterozigosity in GENE TYR (11q14.3), I European Congress of EFCC and UEMS, Lisbon, Portugal, October 13-16, 2010.

P.Vidal-Ríos, JC.Guinarte, A.Pazos, A.Benítez, Triage en Genética Médica: Una gestión optimizada agiliza procedimientos y reduce costes drásticamente, XXVII Congreso nacional SECA (Soc.Esp.Calidad Asistencial), Santiago de Compostela, 19-22 octubre 2010. 

A.Palmeiro, A.López, L.Díaz, L.Ramos, E.Gallhano, L.Nunes, M.Costeira, P.Vidal-Ríos, T. Lourenço, J.Sa, P.Rendiero, H.G.Santos, P.Tabares, First cases of craniosynostosis diagnosed by custom molecular microarray (ARRAY CGC), European Human genetics Conference 2010, Gothenburg (Sweden), June 12-15, 2010.

L.Vizcaíno, P.Vidal-Ríos, A.García, H.Doce, L.Sánchez, Estudio descriptivo del diágnóstico y Consejo Genético postnatal en el Hospital Clínico de Santiago de Compostela (Período 2000-2007): Reviisón de los últimos 500 casos patológicos, XXV Congreso Nacional de Genética Humana (SEGH), Santiago de Compostela, 17 -1 9 junio  2009.

El resultado de las pruebas pueden ser de dos tipos:

a)- con valor meramente informativo, o

b)- con validez judicial.

La toma de muestras y el resultado de las pruebas implican una correcta identificación, así como una adecauda cadena de custodia de las muestras a analizar.