El consejo genético consiste en la interpretación y asesoramiento médico a una persona concreta y a su familia acerca del riesgo de los trastornos con base genética que padecen o pueden padecer y sus posibilidades de manejo.

El médico genetista se servirá del árbol familiar del paciente, asi como de su historia médica completa y, en ocasiones, de pruebas adicionales para determinar el diagnóstico de si una enfermedad o condición tiene un componente genético.

Si se diagnostica una enfermedad genética, durante el consejo genético el médico le explicará el modo de herencia de esa enfermedad, la posible transmisión o no a futuras generaciones y los posibles tratamientos. 

Otra de las aplicaciones de los estudios genéticos es el establecimiento de la filiación, mediante pruebas de paternidad.

El resultado de las pruebas pueden ser de dos tipos:

a)- con valor meramente informativo, o

b)- con validez judicial.

La toma de muestras y el resultado de las pruebas implican una correcta identificación, así como una adecauda cadena de custodia de las muestras a analizar.